患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀

【名词&注释】

噬血细胞综合征、暂时性(temporary)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、皮肤感染(skin infection)、近亲结婚(consanguineous marriage)、外源性雌激素(exogenous estrogen)、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)、亢进症

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. E

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学习资料：

[单选题]20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）

A. 骨龄测定
B. 染色体核型分析
C. 血清T3、T4、TSH测定
D. TRH刺激试验
E. 血钙、磷及碱性磷酸酶测定

[单选题]患儿，女，12岁，已确诊儿童甲状腺功能亢进症，已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2．9×109／L，N0．26、L0．74、Hb98g/L，PCT216×10／L，此时应考虑出现什么情况（）

A. 噬血细胞综合征
B. 再生障碍性贫血
C. 粒细胞缺乏症
D. 继发病毒感染
E. 骨髓抑制

[单选题]1．5岁女孩，身高82cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食及服药史，骨龄与实际年龄相当，腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）

A. 乳房肿物
B. 中枢性性早熟
C. 单纯乳房早发育
D. 正常女童
E. 外源性雌激素^{(exogenous estrogen)}影响

[单选题]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症

[单选题]10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）

A. 长期输注胸腺素
B. 胎儿胸腺移植
C. 口服左旋咪唑
D. 定期输注丙种球蛋白
E. 并发感染时用适当抗生素

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚^{(consanguineous marriage)}，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. C

[多选题]儿童糖尿病的治疗包括（）

A. 饮食管理
B. 适当运动
C. 加强宣教
D. 药物的应用
E. 定期监测血糖

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