属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

【名词&注释】

生长发育(growth and development)、细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、平衡易位携带者(balance translocation carrier)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、胱氨酸尿、同型胱氨酸(homocystine)

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
E. 肝豆状核变性

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]人体内铜的主要代谢部位是()

A. A．肝脏
B. B．脾脏
C. C．肾脏
D. D．肠道
E. E．胰腺

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()

A. A．智力低下
B. B．特殊面容
C. C．皮纹特点
D. D．染色体检查
E. E．腹胀便秘

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

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