【名词&注释】
新生儿(newborn)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、有机酸分析(organic acids analysis)、近亲结婚(consanguineous marriage)、二硝基苯、尿液有机酸、三氯化铁试验(ferric chloride test)、不明显(not obvious)
[多选题]患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。
A. A, B, C, D, E
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A. A.尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
B. B.2,4-二硝基苯肼试验
C. C.Guthrie细菌生长抑制试验
D. D.血浆游离氨基酸分析
E. E.尿液有机酸分析
[多选题]患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显(not obvious)。
A. A, B, D, E, F, G
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