先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、医务人员(medical staff)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、三氯化铁(ferric chloride)、肾上腺皮质增生症(adrenal cortical hyperplasia)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性。肾上腺皮质增生症^{(adrenal cortical hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

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[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

[单选题]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

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