新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、三氯化铁(ferric chloride)、特发性矮小(idiopathic short stature)、血促甲状腺素、戈谢病(gaucher disease)、血糖值(blood glucose value)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

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[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

A. 生后1～2个月
B. 生后3～6个月
C. 生后7～9个月
D. 生后10～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

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