X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

【名词&注释】

生理功能(physiological function)、母乳喂养(breast feeding)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、低电压(low voltage)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、接种卡介苗(bcg vaccination)、呼吸道病毒感染(respiratory viral infection)、新生儿期(neonatal period)、呈棕黄色

[多选题]X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

A. 常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染^{(respiratory viral infection)}、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B. 早期接种卡介苗^{(bcg vaccination)}有利于康复
C. 血淋巴细胞减少
D. 血细胞缺乏
E. 血B细胞及IgG水平正常

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[单选题]扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

A. T淋巴细胞缺陷
B. B淋巴细胞缺陷
C. 巨噬细胞缺陷
D. 自然杀伤细胞（NK）缺陷
E. 中性粒细胞缺陷

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K－F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[多选题]关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）

A. IgM发育最快
B. IgG发育最快
C. IgA发育最迟
D. IgA发育最早
E. 足月儿的IgG可高于母体

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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