女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果

【名词&注释】

甲状腺癌(thyroid carcinoma)、多巴胺(dopamine)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、家庭环境(family environment)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、体质性性早熟(constitutional precocious puberty)、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)、-羟色胺

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

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学习资料：

[单选题]以下哪项是体质性性早熟^{(constitutional precocious puberty)}的临床表现（）

A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A. 外源性甲状腺素摄入过多
B. 弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}
C. 甲亢性甲状腺癌
D. 淋巴细胞性甲状腺炎
E. 亚急性甲状腺炎

[单选题]12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。

A. B

[单选题]在身材矮小^{(short stature)}的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的（）

A. 家族性矮身材
B. 体质性青春期延迟
C. 生长激素缺乏症
D. 甲状腺功能减低症
E. 先天性肾上腺皮质增生症

[单选题]9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A. 黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷，影响BH4代谢

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