患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、迟发型超敏反应(delayed type hypersensitivity)、全身型幼年特发性关节炎、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

A. A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B.11β-羟化酶缺陷C.17-羟化酶缺陷D.18-羟化酶缺陷E.21-羟化酶缺陷

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[单选题]T细胞免疫功能测定不包括（）

A. A.T细胞亚群B.T细胞功能C.四唑氮蓝还原试验D.皮肤迟发型超敏反应E.周血象和淋巴细胞计数

[单选题]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）

A. A.17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}D.11β-羟化酶缺乏症E.醛固酮合成酶

[单选题]一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）

A. A.效应器官对甲状腺素无效应B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低C.甲状腺发育不全D.甲状腺素合成缺陷E.甲状腺对促甲状腺素无反应

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. A.经常伸舌B.表现呆滞C.皮肤粗糙D.眼距宽E.双侧通贯掌

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. D

[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A. A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.佝偻病活动期E.癫癎

[单选题]全身型幼年特发性关节炎的临床表现中，不正确的是（）

A. A.全身症状轻微B.弛张高热C.全身皮疹D.肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}E.后期伴关节炎

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