【导读】
必典考网发布遗传学题库年=免费每日一练下载(09月28日),更多遗传学题库的每日一练请访问必典考网全科医学(医学高级)题库频道。
1. [单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()。
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
2. [单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
A. 体型矮小
B. 性发育幼稚
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经
3. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
4. [单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
A. 幼儿期以后
B. 学龄期(school age)以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制
5. [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色,尿有霉臭气味
D. 特殊面容,四肢粗短
E. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹