八、遗传代谢性疾病题库2022每日一练冲刺练习(09月30日)

1. [单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT

A. A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B. B．空腹血糖为2.2mmol/L
C. C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D. D．乳酸性酸中毒^(acidosis)
E. E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}活性显著降低，糖原显著增高

2. [多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸^(tyrosine)
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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