【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、孕早期(early pregnancy)、剧烈运动(strenuous exercise)、放射线(radiation)、感染者(infection)、多基因遗传病、家庭成员(family members)、新生儿期(neonatal period)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是()
A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征属于()
A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病
[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是()
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是()
A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖,锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内
[单选题]新生儿期(neonatal period)筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后()
A. 1日
B. 2~3日
C. 4~5日
D. 6~7日
E. 7日以后
[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括()
A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感染者
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员(family members)
[多选题]遗传病的分类中基因病包括()
A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病
D. 多基因遗传病
E. 染色体病
[单选题]男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
A. A
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