肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、肝功能(liver function)、先天性甲状腺功能减低症、父母亲(parent)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A. 肝功能损害
B. 神经系统症状
C. 溶血性贫血
D. 角膜色素环
E. 肾小管酸中毒

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[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[多选题]遗传性疾病可分为（）

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}
E. DNA突变遗传病

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 以上都不是

[单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. D

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

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