患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大

【名词&注释】

肾小管上皮细胞(renal tubular epithelial cells)、发病率、渗透压(osmotic pressure)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、加压素(vasopressin)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、儿童甲状腺功能亢进症

[单选题]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

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学习资料：

[单选题]诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）

A. 患儿少吃、少动、低体温
B. 黄疸时间延长
C. 腹胀，便秘
D. 骨龄落后
E. 新生儿筛查

[单选题]关于儿童甲状腺功能亢进症的发病率，正确的是（）

A. 多见于婴幼儿
B. 女性发病是男性的6倍
C. 男性发病是女性的6倍
D. 男女发病率无差异
E. 母亲不患甲亢，子女就不会患甲亢

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症^{(nephrogenic diabetes insipidus)}（）

A. 水试验
B. 血浆渗透压
C. 血钠水平
D. 尿渗透压与尿比重
E. 以上都不是

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