肾上腺脑白质营养不良的生化代谢特点是（）

【名词&注释】

脑电图(eeg)、尿潴留(urinary retention)、性意识(sex consciousness)、规律性、四肢无力(lamenitis)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、脑脊液细胞(csf cells)、自主运动(independent movement)、自言自语(talk to oneself)、半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)

[单选题]肾上腺脑白质营养不良的生化代谢特点是（）

A. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
B. β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂^{(galactocerebroside)}沉积于脑内
C. 血浆中极长链脂肪酸异常增高
D. 血浆中极长链脂肪酸异常降低
E. 血浆中短链脂肪酸异常增高

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[单选题]静脉丙种球蛋白对以下哪种疾病效果较好（）

A. 多发性抽动
B. 脑白质营养不良
C. 脑性瘫痪
D. 结节性硬化
E. 急性播散性脑脊髓炎

[单选题]异常改变可早于临床症状，有助于多发性硬化的早期诊断的实验室检查是（）

A. 脑电图
B. 头颅MRI
C. 诱发电位
D. 头颅CT
E. 脑脊液

[单选题]9个月小儿，发热呕吐，抽搐3d，脑脊液细胞^{(csf cells)}数887×106／L，N78％，L22％。经有效抗生素6d治疗后症状明显好转，于第9天又开始呕吐，惊厥，前囟隆起，应首先选用处理是（）

A. 维持原治疗不变
B. 更换抗生素
C. 加用钙剂
D. 颅骨透照
E. 硬膜下穿刺

[单选题]男孩，1岁。进行性四肢无力，骨骼肌萎缩，肌酸磷酸激酶（CPK）正常，肌电图见失神经支配改变。下列哪项不是婴儿脊髓肌萎缩症的主要临床特点（）

A. 对称性肌无力，自主运动^{(independent movement)}减少，近端肌肉受累最重
B. 肌肉弛缓，张力极低，肌肉萎缩明显
C. 病程呈进行性，预后不良
D. 肌电图示神经元受损，肌肉活组织检查见成片萎缩肌纤维与正常或肥大纤维同时存在
E. 病儿由仰卧位起立时，Cower征均阳性

[单选题]7岁男孩，近半年发作性意识混浊，惊恐、奔跑，伴自言自语^{(talk to oneself)}，吞咽、咀嚼动作，发作后不能回忆，脑电图见两侧颞区棘波、尖波及棘慢复合波出现。

A. E

[单选题]6个月男孩，出生时有重度窒息史，近1个月出现点头哈腰状发作，体检：目光呆滞，无追视，不能竖颈，不能翻身，看到玩具无表情，不能伸手抓物。

A. B

[单选题]男孩，12岁，胸背部疼痛1天，伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检：双上肢肌力5级，双下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，剑突以下深、浅感觉消失，膀胱充盈（脐下2cm），脊柱无叩痛。

A. B

[单选题]男孩，13岁。发作性意识丧失5年，发作时双目瞪视，一手捂头或突然站起来走动，每次持续2min或更长，发作过后不能追忆，发作无一定规律性。

A. A

[单选题]表现为一过性手套、袜套样感觉障碍的是（）

A. 吉兰-巴雷综合征
B. 急性脊髓炎
C. 脊髓灰质炎
D. 周期性麻痹
E. 多发性硬化

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