2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库考试考试试题试卷(8W)

1. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

2. [单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

A. 标准型21－三体
B. G／G易位型21－三体
C. D／G易位型
D. 18－三体畸变
E. 嵌合体型

3. [单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

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