儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库易错易混每日一练(04月08日)

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

2. [单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)活动期
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

3. [单选题]先天性。肾上腺皮质增生症^{(adrenal cortical hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

4. [单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

5. [多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

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