【名词&注释】
预防措施(preventive measures)、苯丙氨酸(phenylalanine)、携带者(carriers)、遗传性(hereditary)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传病、有害化学物质(harmful chemical substance)、亚力山大(dumas-fils)、摄取量(absorbed quantity)
[单选题]21-三体综合征属于()
A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病
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学习资料:
[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是()
A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良
[单选题]患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量(absorbed quantity)为()
A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1
[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙
[单选题]关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是()
A. 长期耐心教育
B. 预防感染
C. 药物治疗为主
D. 保持皮肤干燥
E. 加强生活护理
[单选题]21-三体综合征的预防措施为()
A. 35岁以上妇女,妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对
[单选题]染色体病的发病原因与什么有关()
A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质(harmful chemical substance)、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确
[单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
A. B
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