北京2022北京住院医师规培(公共卫生学)优质每日一练(12月09日)

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)

[单选题]男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

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