2023新疆新疆住院医师规培(儿科)往年考试试题(9C)

【名词&注释】

染色体(chromosome)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、胱氨酸尿、半乳糖血症(galactosemia)、同型胱氨酸(homocystine)

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
E. 肝豆状核变性

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