Klinefeher综合征最常见的核型是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、产前诊断(prenatal diagnosis)、可能性(possibility)、低血糖症(hypoglycemia)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、重要依据(important basis)

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

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[单选题]糖原累积症最常见的类型是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）

A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
C. 先天愚型
D. 粘多糖Ⅰ型病
E. 婴儿痉挛症

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 超声波检查
D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 血镁测定

[单选题]诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的重要依据^{(important basis)}是（）

A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病

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