【名词&注释】
肝硬化(liver cirrhosis)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、氯化铁(ferric chloride)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、标准型(standard form)、戈谢病(gaucher disease)、反射亢进、先天性睾丸发育不全综合征
[单选题]标准型(standard form)21-三体的染色体畸变来源是()
A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位
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学习资料:
[单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予()
A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单选题]患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
A. A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病(gaucher disease)E.以上均不是
[单选题]患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A. 47,XXY
B. 46.XY/47,XXY
C. 48,XXXY
D. 46,XY/48,XXXY
E. 46.XY
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