糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、吞噬细胞(phagocyte)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、父母亲(parent)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶

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学习资料：

[单选题]大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

A. 妊娠早期
B. 妊娠中期
C. 妊娠晚期
D. 整个妊娠期
E. 分娩时

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝^{(nitroblue tetrazolium)}试验不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]女孩，1岁半，父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. C

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. D

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. D

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

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