男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、脱氧皮质酮(desoxycorticosterone)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、发育不良、苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、羟类固醇(hydroxysteroid)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

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[单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）

A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇^{(hydroxysteroid)}水平有增高
C. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

[单选题]呆小病的表现是（）

A. 矮小，面貌丑陋，尿中粘多糖增高
B. 均匀矮小，幼稚面容，智力正常
C. 上部量大于下部量，智力低下，特殊面容
D. 矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常
E. 矮小，O形腿

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