婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、基因治疗(gene therapy)、肌电图(electromyography)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、多巴胺受体(dopamine receptor)、肌酸激酶(creatine kinase)、急诊室(emergency department)、多巴胺能神经元(dopaminergic neurons)、肌萎缩(muscular atrophy)

[单选题]婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）

A. HRNA4
B. LCN2
C. ABRA1
D. KCNQ2，3
E. SCN1A

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[单选题]关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查，下面哪项是错误的（）

A. 血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
B. 肌电图呈现肌源性肌电损害
C. 高AchRAb效价
D. 抗肌萎缩^{(muscular atrophy)}蛋白基因检查可以发现基因缺陷
E. 肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"

[单选题]人类周期性瘫痪中最常见类型为（）

A. 甲亢性周期性瘫痪
B. Andersen综合征
C. 高钾型周期性瘫痪
D. 正常血钾型周期性瘫痪
E. 低钾型周期性瘫痪

[多选题]基因治疗帕金森病的主要途径有（）

A. 引入保护基因，使多巴胺能细胞免受损害
B. 导入神经营养因子基因，维持多巴胺能细胞功能和延长寿命
C. 导入调控和（或）分泌基因，表达酪氨酸羟化酶分泌多巴胺
D. 导入多巴胺能神经元^{(dopaminergic neurons)}，分泌多巴胺
E. 导入多巴胺受体

[单选题]男患，56岁，以"大便后突发头痛，左侧肢体无力4小时伴呕吐2次"送入急诊室^{(emergency department)}。既往高血压病史13年。查体：血压200/110mmHg、左侧上、下肢肌力0级，肌张力减低，左侧偏身痛觉减退，左倒Babinski征（+）

A. D

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