先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、学习成绩(learning achievement)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、身材矮小(short stature)、分解代谢(catabolism)、苯丙氨酸转氨酶、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 皮肤粗糙
D. 通贯手
E. 手指短粗

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[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味

[单选题]若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A. 100％
B. 25％
C. 50％
D. 75％

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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