Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷

【名词&注释】

运动障碍(dyskinesia)、精神病院(asylum for lunatic)、住院治疗(hospitalization)、全身性(systemic)、转氨酶升高(transaminase elevation)、强迫性(obsessive-compulsive)、新纹状体(neostriatum)、不自主、保持稳定(keep stable)、大脑皮质下

[单选题]Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

A. 铜摄取障碍
B. 铜蓝蛋白（CP）合成障碍
C. 胆道排铜障碍
D. 细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E. 溶酶体缺陷

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学习资料：

[单选题]关于托卡朋（答是美）的叙述错误的是（）

A. 是儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT）抑制剂
B. 可抑制L-Dopa在外周的代谢，使血浆药浓度保持稳定^{(keep stable)}，并能增加L-Dopa进脑量
C. 可以阻止脑内DA的降解，使脑内DA含量增加
D. 与L-Dopa合用可增加后者疗效，单独应用亦有抗PD疗效
E. 副作用有腹泻、腹痛、头痛、多汗、转氨酶升高、尿色变浅等

[单选题]关于铜在体内的代谢过程叙述错误的是（）

A. 从肠道吸收入血的铜大部分先与清蛋白疏松结合
B. 进入肝细胞后铜再与肝内清蛋白牢固结合成铜蓝蛋白（CP），其具有氧化酶的活性，呈深蓝色
C. 循环中的铜绝大多数结合在CP上，约70%CP存在于血浆中，其余在血管外
D. 铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成
E. 剩余的铜通过胆汁、尿液和汗液排出体外

[单选题]关于肌张力障碍的叙述错误的是（）

A. 是由主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍疾病
B. 按病因可分为原发性和继发性
C. 依据肌张力障碍的发生部位可分为局限性、节段性、偏身性和全身性
D. 按起病年龄可分儿童型、少年型和成年型
E. 其肌张力异常的动作和姿势均在安静时加重，随意运动时减轻，睡眠中亦可出现

[单选题]下列关于PD患者震颤的叙述正确的是（）

A. 常在肌强直发展至一定程度时出现
B. 下颌、口唇、舌及头部通常最先受累
C. 发病年龄越老的患者，震颤往往越明显
D. 震颤特征为拇指与屈曲的示指间呈“搓丸样”动作
E. 随意运动时以及紧张时，震颤加重，睡眠中消失

[单选题]男性患者，16岁，有2年多处肌肉抽搐病史，多发性发音抽动，强迫性亵渎语言，最可能的诊断是（）

A. 扭转痉挛
B. 偏执性精神分裂症
C. 抽动秽语综合征（Tourette综合征）
D. 迟发性运动障碍
E. 职业性痉挛

[单选题]下列关于基底节结构的叙述错误的是（）

A. 基底节是大脑皮质下的一组灰质核团
B. 临床上一般认为包括尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核和黑质
C. 壳核和苍白球合称豆状核
D. 尾状核和豆状核合称纹状体
E. 苍白球和壳核属于新纹状体^{(neostriatum)}

[单选题][复合型非选择题]患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。

A. C

[单选题][复合型非选择题]患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。

A. E

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