遗传病的分类中基因病包括（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、身材矮小(short stature)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、及时处理(timely treatment)

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

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[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A. 4mg／dl以下
B. 4～10mg／dl
C. 10～15mg／dl
D. 10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小^{(short stature)}，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢病是（）

A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 肝豆状核变性
D. 血友病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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