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戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()

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    肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、戈谢病(gaucher disease)、血糖值(blood glucose value)、先天性卵巢发育不全综合征

  • [单选题]戈谢病(gaucher disease)最常见的类型可无神经系统受累症状是()

  • A. Ⅰ型
    B. Ⅱ型
    C. Ⅲa型
    D. Ⅲb型
    E. Ⅲc型

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  • 学习资料:
  • [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
  • A. 超声波检查
    B. X线检查
    C. 抽取羊水进行染色体检查
    D. 母血甲胎蛋白测定
    E. 抽取羊水进行DNA检查

  • [单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
  • A. 染色体分析
    B. 尿液黏多糖检测
    C. 特异性的酶活性测定
    D. 组织学病理检查
    E. 骨骼X线检查

  • [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
  • A. 肝功能不全
    B. 糖原累积症
    C. 半乳糖血症
    D. 肝豆状核变性
    E. 肾功能不全

  • [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
  • A. A, B, C, E, F, G

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