【名词&注释】
肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、戈谢病(gaucher disease)、血糖值(blood glucose value)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]戈谢病(gaucher disease)最常见的类型可无神经系统受累症状是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型
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学习资料:
[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查
[单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
A. A, B, C, E, F, G
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