医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、高血糖(hyperglycemia)、完整性(integrity)、呼吸困难(dyspnea)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、感染者(infection)、家庭成员(family members)

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者^(infection)
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A. 严重低血糖
B. 酸中毒^(acidosis)
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）。

A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒^(acidosis)
D. 呼吸困难
E. 肝肿大

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. D

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

A. A, B, D, E

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