【导读】
必典考网发布遗传学题库2022考试题117,更多遗传学题库的模拟考试请访问必典考网全科医学(医学高级)题库频道。
1. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()。
A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
2. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
3. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()。
A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
4. [单选题]可有出牙迟缓的疾病,除了()。
A. 严重的营养不良
B. 佝偻病
C. 先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)症
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征
5. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是()。
A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺
6. [单选题]哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人()。
A. 46,XX(XY),-14,+t(14(121q)
B. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 47,XX(XY),+21
D. 46,XX(XY)/47XX(XY),+21
E. 46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
7. [单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是()。
A. 身材矮小
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
8. [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. D
9. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, B, C, D