戈谢病是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、过敏性(allergic)、发病率、氨茶碱(aminophylline)、肿瘤发生(tumorigenesis)、多基因遗传(polygenic inheritance)、近亲结婚(consanguineous marriage)、慢性感染(chronic infection)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、戈谢病(gaucher disease)

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

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[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚^{(consanguineous marriage)}

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]病儿，男，8岁。反复咳嗽1个半月，咳嗽呈发作性，夜间剧，干咳痰少，用多种抗生素治疗无效，口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）

A. 急性支气管炎
B. 急性上呼吸道感染
C. 咳嗽变异性哮喘（过敏性咳嗽）
D. 热性哮喘
E. 肺结核

[单选题]与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）

A. IL-5、IL-4、IL-7
B. IL-4、IL-10、TGF-β
C. IL-6、IL-23、IL-17
D. IL-12、IFN-γ、GM-CSF
E. ET-1、TNF-α、IFN-α

[单选题]原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）

A. 反复、慢性感染^{(chronic infection)}
B. 生长发育延迟
C. 自身免疫倾向
D. 家族集聚发病
E. 肿瘤发生几率增高

[单选题]根据抗体产生的原理，以下正确的是（）

A. IgM抗体阳性可确诊相应病原的现症感染
B. IgG抗体阳性可确诊既往相应病原感染
C. IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染
D. 血清学检测是落后的诊断手段，准确率低，应该淘汰
E. IgG是低亲和力抗体，基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低

[单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定

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