患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、大范围(large range)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、先天性睾丸发育不全综合征、血糖值(blood glucose value)、无症状(asymptomatic)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

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学习资料：

[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. A.肝功能不全B.糖原累积症C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.肾功能不全

[单选题]患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. C

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

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