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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发

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    需要量(requirement)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)、淀粉类食物、苯丙氨酸浓度

  • [填空题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

  • 该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确

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  • [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是
  • A. 角膜K-F环
    B. 特征性CT改变
    C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
    D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
    E. 24h尿排铜>300μg/24h

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