2022遗传性疾病患儿的护理题库模拟考试系统259

1. [单选题]目前人们对遗传性疾病的认识水平是()

A. A．疾病诊断研究
B. B．临床表现的研究
C. C．发病机制的研究
D. D．细胞研究水平
E. E．分子水平研究

2. [单选题]正常人体^{(normal human)}细胞染色体的数目是()

A. A．20对
B. B．22对
C. C．23对
D. D．25条
E. E．28条

3. [单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

4. [单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G／G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

5. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

6. [单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

7. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

8. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

9. [单选题]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A. 智力低下
B. 皮肤颜色变浅
C. 湿疹
D. 毛发枯黄
E. 抽搐

10. [多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

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