2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库全套模拟试题276

1. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

3. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

4. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重

5. [单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

6. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

7. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

8. [单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

A. 夫妻双方进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E. 妊娠期应避免肝炎等病毒感染

9. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

10. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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