【导读】
必典考网发布儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库每日一练精选(05月28日),更多八、遗传代谢性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。
1. [单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难(dysgraphia),构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
A. C
2. [单选题]患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
3. [单选题]甲基丙二酸血症是()
A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是