黏多糖病是（）

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、脑电图(eeg)、分子结构(molecular structure)、有机酸(organic acid)、氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、分解代谢(catabolism)、有助于(helpful to)、溶酶体病(lysosomal disease)、有的是

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

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学习资料：

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

[单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

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