患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、小舞蹈病(chorea minor)、有助于(helpful to)、第二性征(secondary sex character)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

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[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 肾脏
E. 骨骼系统

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸E.给予青霉胺

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

A. A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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