2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库易错易混每日一练(04月17日)

1. [单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼－匹克病

2. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

4. [单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

5. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/9qwnz.html