9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／

【名词&注释】

降钙素(calcitonin)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、体质性性早熟(constitutional precocious puberty)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、特发性真性性早熟、极为重要(extreme importance)、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、先天性甲状腺功能

[单选题]9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良

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学习资料：

[单选题]下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）

A. 早产儿及小于胎龄儿
B. 糖尿病母亲娩出儿
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 胰岛细胞腺瘤
E. 糖原累积病

[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

[单选题]特发性真性性早熟的最重要特点是（）

A. 生长速度加快
B. 骨龄增速
C. 骨骺早愈合
D. 影响最终身高
E. 性发育过程遵循正常规律

[单选题]中枢性尿崩症缺乏的物质是（）

A. 降钙素
B. 肾上腺皮质激素
C. 抗利尿激素
D. 甲状旁腺素
E. 肾素-血管紧张素

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）

A. 1β-羟化酶缺乏症
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 21-羟化酶缺乏症
E. 醛固酮合成酶

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