散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

【名词&注释】

家庭环境(family environment)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、决定性(decisive)、小舞蹈病(chorea minor)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

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学习资料：

[单选题]先天愚型染色体检查绝大部分为（）

A. 18－三体畸变
B. 21－三体畸变
C. D/G易位
D. G/C易位
E. 嵌合型

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞x染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

A. D

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. D

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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