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粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞

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    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、外周血细胞(peripheral blood cells)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、先天性睾丸发育不全综合征、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

  • [填空题]粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。

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  • 学习资料:
  • [单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
  • A. A.出生后尽早
    B. B.确诊后即用
    C. C.11~12岁
    D. D.达成年期
    E. E.任何年龄均可

  • [多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()
  • A. A.先天性甲状腺功能减低症
    B. B.苯丙酮尿症
    C. C.21-三体综合征
    D. D.先天性肾上腺皮质增生症
    E. E.肝豆状核变性

  • [单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech),书写困难(dysgraphia),查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
  • A. 小脑共济失调
    B. 小舞蹈病
    C. 肝豆状核变性
    D. 病毒性肝炎(induced hepatitis)
    E. 苯丙酮尿症

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