【名词&注释】
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、外周血细胞(peripheral blood cells)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、先天性睾丸发育不全综合征、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)
[填空题]粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
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学习资料:
[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A. A.出生后尽早
B. B.确诊后即用
C. C.11~12岁
D. D.达成年期
E. E.任何年龄均可
[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A. A.先天性甲状腺功能减低症
B. B.苯丙酮尿症
C. C.21-三体综合征
D. D.先天性肾上腺皮质增生症
E. E.肝豆状核变性
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech),书写困难(dysgraphia),查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎(induced hepatitis)
E. 苯丙酮尿症
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