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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检

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    脑损伤(brain injury)、脑电图(eeg)、稀释性低钠血症(diluted hyponatremia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、反射亢进、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、重要原因(important reasons)、先天性卵巢发育不全综合征

  • [填空题]患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。

  • 若该病例为典型患儿,其遗传方式是

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  • 学习资料:
  • [单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于
  • A. 常染色体隐性遗传病
    B. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)
    C. 自身免疫性疾病
    D. 性染色体病
    E. 分子遗传病

  • [单选题]新生儿各种细胞吞噬功能
  • A. 成熟
    B. 增强
    C. 暂时增强
    D. 减低
    E. 暂时减低

  • [单选题]关于抗利尿激素分泌异常综合征,以下不正确的是
  • A. 是由于机体在应激状态下,抗利尿激素分泌过多所致
    B. 是危重患儿出现低钠血症的重要原因(important reasons)之一
    C. 常见于脑炎、脑损伤、窒息等
    D. 属于高血容量性低钠
    E. 为稀释性低钠血症,治疗原则为限水、利尿、补钠

  • [单选题]诊断儿童抽动综合征的诊断标准是
  • A. 3岁前起病,病程2个月以上
    B. 5岁前起病,病程3个月以上
    C. 7岁前起病,病程4个月以上
    D. 7岁前起病,病程6个月以上
    E. 以上都不是

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