【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、有机酸(organic acid)、共济失调(ataxia)、脑脊液检查(examination of cerebrospinal fluid)、溶酶体病(lysosomal disease)
[单选题]异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病()
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
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学习资料:
[单选题]吉兰-巴雷综合征脑脊液检查典型的"蛋白细胞分离"现象,出现于哪一时期()
A. 起病后1~2天内
B. 起病后3~7天内
C. 起病后1周~1个月
D. 起病后1~2个月
E. 起病后1~3个月
[单选题]5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
A. B
[单选题]男孩,6岁。出生时有深黄疸,经抢救后好转。现当取物时,不能顺利地用手接触到该物体,往往上肢高举,摇头,全身用力,颜面肌肉紧张,安静时好转,入睡后消失。膝腱反射不亢进,巴氏征阴性。其类型是()
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 强直型
D. 共济失调型
E. 震颤型
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