患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不全、酪氨酸(tyrosine)、羟化酶(hydroxylase)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)、羟色氨酸(hydroxytryptophan)

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5－羟色氨酸^{(hydroxytryptophan)}
E. 对症治疗

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A. 特征性CT改变
B. 肝铜>300μg/g（肝干重）
C. 24小时尿排铜>300μg/24h
D. 角膜K－F环
E. 典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

A. IgG
B. IgA
C. IgM
D. IgD
E. IgE

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺陷病的临床特点有（）

A. 常染色体显性遗传
B. T细胞功能和数量明显下降
C. 骨骼异常
D. 神经系统病变十分常见
E. B细胞功能和数量基本正常

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶^{(hydroxylase)}
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

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