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患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差

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    淀粉酶(amylase)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、不完全(incomplete)

  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。

  • A. B

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是()
  • A. 常染色体隐性遗传
    B. 常染色体显性遗传
    C. X连锁显性遗传
    D. X连锁隐性遗传
    E. X连锁不完全(incomplete)显性遗传

  • [单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()
  • A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
    B. 苯丙氨酸氢化酶
    C. 四氧生物喋呤
    D. 淀粉酶
    E. 机制尚不明确

  • [多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
  • A. A, B, D, E

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