【名词&注释】
原发性(primary)、产前诊断(prenatal diagnosis)、母乳喂养(breast feeding)、身材矮小(short stature)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新鲜血液、胎儿血细胞(fetal blood cells)
[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
A. 身材矮小
B. 愚笨面容
C. 皮肤干燥粗糙
D. 眼距过宽
E. 韧带松弛
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学习资料:
[单选题]患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
A. 特殊面容
B. 智能低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 手皮纹特点
[多选题]选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误()
A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B. 多数可自然痊愈
C. 血清IgA低于0.05/L
D. 唾液中分泌型IgA增多
E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液
[多选题]三体综合征的产前诊断可选下列方法()
A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞(fetal blood cells)进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查
[单选题]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A. D
[单选题]患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是()
A. D
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