患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、体细胞(somatic)、疾病诊断(disease diagnosis)、佝偻病(rickets)、半乳糖(galactose)、多基因遗传(polygenic inheritance)、遗传性疾病(hereditary diseases)、认识水平(cognitive level)、侏儒症(dwarfism)、正常人体(normal human)

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

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学习资料：

[单选题]目前人们对遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的认识水平^{(cognitive level)}是()

A. A．疾病诊断研究
B. B．临床表现的研究
C. C．发病机制的研究
D. D．细胞研究水平
E. E．分子水平研究

[单选题]属于单基因疾病的一项是()

A. A．血红蛋白病
B. B．糖尿病
C. C．肾病综合征
D. D．呆小病
E. E．唐氏综合征

[单选题]2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A. A．佝偻病
B. B．半乳糖血症
C. C．侏儒症^(dwarfism)
D. D．散发性呆小病
E. E．21-三体综合征

[单选题]血友病的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．多基因遗传
C. C．单基因遗传
D. D．常染色体显性遗传
E. E．常染色体隐性遗传

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）。

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

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