患者男，16岁，身高202cm，面部粗糙，手脚肥大，无第二性征发育

【名词&注释】

原发性(primary)、肌纤维(muscle fiber)、面部皮肤(facial skin)、脑神经(cranial nerve)、三角肌(deltoid muscle)、肌萎缩(muscular atrophy)、身材矮小(short stature)、第二性征(secondary sex character)、双下肢(both lower limbs)

[单选题]患者男，16岁，身高202cm，面部粗糙，手脚肥大，无第二性征^{(secondary sex character)}发育，垂体发现一腺瘤。

A. A

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[多选题]患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。

A. A, C, D, F

[单选题]患者女，32岁，因“身材矮小^{(short stature)}、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小^{(short stature)}，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢^{(both lower limbs)}无水肿。

A. B

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