遗传学题库2022试题答案+专家解析(11.05)

1. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

2. [单选题]5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A. 染色体易位^{(chromosome translocation)}
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠

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